Infertiliteetin genetiikka

Abstract

Infertiliteetti eli lisääntymiskyvyn aleneminen koskettaa noin 7% lasta yrittävistä pareista ja geneettiset tekijät ovat infertiliteetin syynä noin 50% tapauksista. Geneettiset syyt voivat olla esimerkiksi kromosomaaliset poikkeavuudet, deleetioiden ja duplikaatioiden seurauksena syntyvät DNA:n kopiomäärämuutokset, yhden geenin aiheuttamat sairaudet, polygeeniset sairaudet ja epigeneettiset sairaudet. Useimmiten infertiliteetti johtuu kuitenkin usean geenin ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta.

Infertiliteettiin vaikuttavia geenejä löytyy ihmispopulaatiossa yhtä yleisesti ympäri maailmaa, mikä kertoo näiden geenien vanhasta alkuperästä. Onkin mielenkiintoista, miten tällaiset geenit ovat säilyneet populaatiossa jo pitkään, vaikka niiden olettaisi karsiutuvan populaatiosta pois niiden tuoman negatiivisen valinnan vuoksi.

Koko genomin tutkimusmenetelmien myötä on saatu lisää tietoa infertiliteettiin liittyvistä geeneistä, ja myös tieto ei-koodavan DNA-alueen ja mitokondrioiden DNA:n merkityksestä on lisääntynyt. Tulevaisuudessa voidaan odottaa infertiliteettiin liittyvän tiedon lisääntyvän, ja tutkimustulosten myötä voidaan kehittää uudenlaisia hoitokeinoja lapsettomuuden hoitoon.