Huntingtonin tauti : diagnostinen polku geenitutkimuksesta perinnöllisyysneuvontaan
Setälä, Lauri; Martikainen, Mika H. (2025-05-30)
Kustannus Oy Duodecim
30.05.2025
Setälä, L. & Martikainen, M. H. (2025). Huntingtonin tauti : diagnostinen polku geenitutkimuksesta perinnöllisyysneuvontaan. Duodecim 141(11), 935-941. https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo18826.pdf
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
© Suomalainen Lääkäriseura Duodecim
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
© Suomalainen Lääkäriseura Duodecim
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202506034116
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202506034116
Tiivistelmä
Tiivistelmä
Johdanto:
Tutkimuksessa selvitettiin Huntingtonin taudin geenidiagnostiikan käyttöä suomalaisessa erikoissairaanhoidossa.
Aineisto ja menetelmät:
Turun yliopistollisen keskussairaalan sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä tunnistettiin henkilöt, joille oli tehty Huntingtonin taudin geenitesti vuosina 2005-2020. Tiedot tutkimusten perusteista, tuloksista ja perinnöllisyysneuvonnasta etsittiin sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä. Tutkimuksessa analysoitiin 120 henkilön tiedot.
Tulokset:
Kaikista tutkimuksista 36 % johti Huntington-diagnoosiin. Positiivinen sukuhistoria lisäsi merkittävästi diagnostisen tutkimuksen osuvuutta (63 % vs 18 %). Ennakoivan tutkimuksen osuvuus oli 54 %. Perinnöllisyysneuvontaa oli tarjottu puolelle (52 %) potilaista, joilla Huntingtonin tauti todettiin diagnostisessa tutkimuksessa. Ennakoivien tutkimusten yhteydessä perinnöllisyysneuvonnan osuus oli kattavampi (86 %). Vuosittaisten tutkimusten määrä sekä tutkittujen keski-ikä eivät muuttuneet tutkitulla ajanjaksolla.
Päätelmät:
Sukuhistoria vaikuttaa merkittävästi Huntingtonin taudin diagnostisen geenitutkimuksen osuvuuteen. Perinnöllisyysneuvonnan johdonmukaiseen tarjoamiseen Huntingtonin taudin diagnostiikan yhteydessä on syytä kiinnittää erityistä huomiota.
Johdanto:
Tutkimuksessa selvitettiin Huntingtonin taudin geenidiagnostiikan käyttöä suomalaisessa erikoissairaanhoidossa.
Aineisto ja menetelmät:
Turun yliopistollisen keskussairaalan sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä tunnistettiin henkilöt, joille oli tehty Huntingtonin taudin geenitesti vuosina 2005-2020. Tiedot tutkimusten perusteista, tuloksista ja perinnöllisyysneuvonnasta etsittiin sähköisestä sairauskertomusjärjestelmästä. Tutkimuksessa analysoitiin 120 henkilön tiedot.
Tulokset:
Kaikista tutkimuksista 36 % johti Huntington-diagnoosiin. Positiivinen sukuhistoria lisäsi merkittävästi diagnostisen tutkimuksen osuvuutta (63 % vs 18 %). Ennakoivan tutkimuksen osuvuus oli 54 %. Perinnöllisyysneuvontaa oli tarjottu puolelle (52 %) potilaista, joilla Huntingtonin tauti todettiin diagnostisessa tutkimuksessa. Ennakoivien tutkimusten yhteydessä perinnöllisyysneuvonnan osuus oli kattavampi (86 %). Vuosittaisten tutkimusten määrä sekä tutkittujen keski-ikä eivät muuttuneet tutkitulla ajanjaksolla.
Päätelmät:
Sukuhistoria vaikuttaa merkittävästi Huntingtonin taudin diagnostisen geenitutkimuksen osuvuuteen. Perinnöllisyysneuvonnan johdonmukaiseen tarjoamiseen Huntingtonin taudin diagnostiikan yhteydessä on syytä kiinnittää erityistä huomiota.
Kokoelmat
- Avoin saatavuus [38506]