Creutzfeldt-Jakobin tauti

Abstract

Prionitaudit ovat harvinaisia hermostoa rappeuttavia sairauksia, jotka aiheutuvat viallisesti laskostuneista prioniproteiineista (PrP). Niitä esiintyy eläimillä sekä ihmisillä. Prionitautien kolmeen mahdolliseen muotoon kuuluvat sporadinen eli satunnaisesti ilmenevä, familiaalinen eli perinnöllinen sekä hankittu eli tarttumalla saatu. Taudinkuvat ovat erittäin heterogeenisiä eroten toisistaan oireiden sekä diagnoosimenetelmien tulosten kannalta, minkä takia prionitaudit ovat olleet aikaisemmin vaikeasti diagnosoitavia. Riippumatta taudin tyypistä tai oireista, prionitaudit ovat aina kuolemaan johtavia. Tämä johtuu siitä, että väärin laskostuneet prioniproteiinit ovat resistenttejä hajoamista vastaan. Ne kerääntyvät keskushermostoon muodostaen aggregaatin, joka aiheuttaa aivokudoksen pesusienimäisen hajoamisen, tukikudoksen liikakasvun sekä arpikudoksen muodostumisen ja hermosolujen vähenemisen.

Ihmisillä prionitautien esiintyvyyden maailmanlaajuisesti arvioidaan keskimäärin olevan 1–2 tapausta miljoonassa vuosittain. Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on yleisin prionitauti ihmisillä. Siitä esiintyy kaikkia kolmea prionitautien muotoa, joista satunnainen eli sporadinen on yleisin. Ensivaiheen oireisiin kuuluu muuan muassa muistiongelmia ja näköhäiriötä sekä persoonallisuuden ja käytöksen muutoksia. Prionitautien diagnosointiin käytetään useita eri menetelmiä. Varman diagnoosin ja tiedon taudin tyypistä saa kuitenkin ainoastaan neuropatologisella tutkimuksella. Prionitautia epäillessä hyödynnetään nykyään mm. aivojen magneettikuvausta sekä RT-QuIC -analyysiä, joka johtuu englannin kielen sanoista real-time quaking-induced conversion.