Klonaalinen hematopoieesi ja sen häiriöt

Abstract

Tutkielma käsittelee klonaalista hematopoieesia sekä sen häiriöitä. Ihmisen hematopoieesin alkusoluja ovat hematopoieettiset kantasolut. Näissä kantasoluissa voi tapahtua mutaatioita, jotka antavat kasvuedun mutatoituneille soluille. Klonaalinen hematopoieesi on ilmiö, jossa mutatoituneet hematopoieettiset kantasolut ovat yleistyneet kehossa. Näin tapahtuu myös verisyöpien tapauksessa, kun syöpäsolut saavat kasvuedun. Merkitykseltään epäselvä klonaalinen hematopoieesi (CHIP) on tila, jossa henkilöllä on todettu mutaatioita pahanlaatuisia veritauteja aiheuttavissa geeneissä, mutta viitteitä sairaudesta ei ole. Klonaalisessa hematopoieesissa yleisimmät mutatoituneet geenit ovat ASXL1, DNMT3A, JAK2, PPM1D sekä TET2, jotka kaikki käsitellään tässä tutkielmassa. Geeneistä käydään läpi niiden yleisimmät mutaatiot sekä mutaatioiden vaikutus geenien ja proteiinien toimintaan. Klonaalisen hematopoieesin aiheuttamia terveysvaikutuksia on pyritty selvittämään ja tämän tutkielman lopussa käydään läpi tällä hetkellä tiedossa olevia klonaalisen hematopoieesin vaikutuksia ja sen aiheuttamaa riskiä sydän- ja verisuonitauteihin, aivoverenkiertohäiriöihin sekä hematologisiin tauteihin. On todettu, että CHIP:n ja sepelvaltimotaudin sekä CHIP:n ja kroonisen sydämen vajaatoiminnan välillä on kohonnut vaarasuhde. Lisäksi tutkimuksissa on havaittu, että henkilöllä jo entuudestaan oleva CHIP nostaa merkittävästi riskiä sairastua hematologisiin syöpiin ja heikentää paranemisennustetta.