Rettin oireyhtymä ja MECP2
Kettunen, Kalle (2024-05-27)
K. Kettunen
27.05.2024
© 2024 Kalle Kettunen. Ellei toisin mainita, uudelleenkäyttö on sallittu Creative Commons Attribution 4.0 International (CC-BY 4.0) -lisenssillä (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Uudelleenkäyttö on sallittua edellyttäen, että lähde mainitaan asianmukaisesti ja mahdolliset muutokset merkitään. Sellaisten osien käyttö tai jäljentäminen, jotka eivät ole tekijän tai tekijöiden omaisuutta, saattaa edellyttää lupaa suoraan asianomaisilta oikeudenhaltijoilta.
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202405273971
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202405273971
Tiivistelmä
Rettin oireyhtymä (RTT) on lähes ainoastaan naisilla esiintyvä vakava neurologinen kehityshäiriö, joka vaikuttaa aivojen kehitykseen häiritsemälllä normaalia hermosolujen kehitystä ja toimintaa. Oireyhtymää sairastaa noin joka 10 000 nainen, ja 90-95 % heistä ilmentää nk. Klassista Rettin oireyhtymää. Suurimassa osassa tapauksissa, RTT:tä sairastavan lapsen neurologinen ja fyysinen kehitys on normaalia, jonka jälkeen oireet alkavat näkyä 6-18 kuukauden ikäisenä. Tyypillisimmät oireet ovat: toistuvat käsiliikkeet, epäsäännöllinen hengitys, kohtaukset, normaalia pienempi pää sekä opitun puhe- ja motoristen taitojen heikkeneminen tai menettäminen. RTT:tä aiheuttaa erilaiset mutaatiot X-kromosomin MECP2-geenissä, jotka häiritsevät metyyli CpG:tä sitova proteiini 2:en (MeCP2) toimintaa.
Kokoelmat
- Avoin saatavuus [34516]
Ellei muuten mainita, aineiston lisenssi on https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/