Varhain ja erittäin varhain alkavalle skitsofrenialle altistavat perinnölliset ja geneettiset tekijät sekä skitsofrenian vaikutus yksilön työmuistiin

Abstract

Nuorilla ja lapsilla ilmenevään skitsofreniaan viitataan usein termeillä varhain alkava ja erittäin varhain alkava. Varhain alkavalla skitsofrenialla tarkoitetaan nuoruusiässä eli alle 18 vuoden iässä puhkeavaa skitsofreniaa, kun taas erittäin varhain alkavan skitsofrenian termi viittaa lapsuudessa eli alle 13 vuoden iässä puhkeavaan skitsofreniaan. Kyseessä on neurologinen kehityshäiriö, jonka tyypillisiä oireita ovat esimerkiksi näkö- ja kuuloharhat, hallusinaatiot sekä erilaiset toimintakykyä alentavat kognition ja kommunikointitaitojen puutteet. Tämän kandidaatintutkielman tarkoituksena oli selvittää, onko varhain ja erittäin varhain alkavan skitsofrenian puhkeamisen taustalla siihen altistavia perinnöllisiä tai geneettisiä tekijöitä sekä selvittää vaikuttaako varhain ja erittäin varhain alkava skitsofrenia yksilön työmuistin toimintoihin.

Tutkielma toteutettiin kirjallisuuskatsauksena, jonka aineistona oli kahdeksan tutkimusartikkelia. Artikkelit on julkaistu tieteellisissä aikakausilehdissä vuosien 2011–2023 välillä. Puolet artikkeleista käsittelivät varhain ja erittäin varhain alkavan skitsofrenian taustalla olevia perinnöllisiä ja geneettisiä tekijöitä. Loput artikkelit käsittelivät puolestaan varhain ja erittäin varhain alkavan skitsofrenian vaikutusta yksilöiden työmuistiin. Perinnöllisiä tekijöitä tutkittiin hyödyntämällä haastatteluja tutkittavien perheessä ja suvussa esiintyvän skitsofrenian ja muiden siihen liittyvien häiriöiden esiintyvyydestä. Geneettisiä tekijöitä tarkasteltiin tutkimalla yksittäisiä geenejä, geenien alleelimuotoja ja ribosomaalisen DNA:n jaksojen esiintyvyyttä sekä hyödyntämällä kansainvälisiä aineistoja. Skitsofrenian vaikutusta työmuistiin arvioitiin puolestaan työmuistia kuormittavia tehtäviä sekä toiminnallista magneettikuvausta hyödyntäen.

Tulokset osoittivat, että varhain ja erittäin varhain alkavan skitsofrenian taustalla on sille altistavia geneettisiä ja perinnöllisiä tekijöitä. Lisäksi työmuistia koskevat tulokset osoittivat, että varhain ja erittäin varhain alkavalla skitsofrenialla on vaikutuksia potilaan työmuistiin ja siitä vastaavien aivoalueiden toimintaan. Tutkittavilla havaittiin muun muassa poikkeavaa aivojen aktivoitumista työmuistia kuormittavien tehtävien aikana.

Tutkimuksen tulokset ovat pääosin yhteneväisiä aiemman tutkimustiedon ja kirjallisuuden kanssa niin perinnöllisyyteen ja geneettisiin tekijöihin kuin työmuistiin liittyvien tutkimuskysymysten osalta. Varhain ja erittäin varhain alkavaa skitsofreniaa on kuitenkin tutkittu vielä suhteellisen vähän, minkä vuoksi laajemmat jatkotutkimukset olisivat tärkeitä erityisesti varhaisen ja oikeanlaisen diagnosoinnin mahdollistamiseksi. Lisäksi geneettisten tekijöiden ja potilailla ilmenevien varhaisten neurologisten kehityshäiriöiden välisen yhteyden laajempi tarkastelu voisi auttaa myös tunnistamaan varhain ja erittäin varhain alkavan skitsofrenian puhkeamista ennustavia tekijöitä.