Neurofibromatoosi 1
Otsamo, Jori (2023-05-10)
J. Otsamo
10.05.2023
© 2023 Jori Otsamo. Ellei toisin mainita, uudelleenkäyttö on sallittu Creative Commons Attribution 4.0 International (CC-BY 4.0) -lisenssillä (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Uudelleenkäyttö on sallittua edellyttäen, että lähde mainitaan asianmukaisesti ja mahdolliset muutokset merkitään. Sellaisten osien käyttö tai jäljentäminen, jotka eivät ole tekijän tai tekijöiden omaisuutta, saattaa edellyttää lupaa suoraan asianomaisilta oikeudenhaltijoilta.
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202305101603
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202305101603
Tiivistelmä
Neurofibromatoosi 1 on RASopatioihin kuuluva autosomaalinen dominantisti periytyvä sairaus, eli se vaikuttaa Ras-signaalireittiin. Sen esiintyvyys on maailmanlaajuisesti noin 1 /2500–3000 ja Suomessa sitä sairastaa noin 1500 ihmistä. Sen aiheuttaa mutaatiot NF1-geenin alueella kromosomi 17:ssa. NF1-geeni tuottaa neurofibromiini-proteiinia, joka on tärkeä regulaattori Ras-signaalireitissä, kun geeni mutatoituu, häiriintyy neurofibromiinin tuotanto tai se lakkaa kokonaan. Neurofibromatoosi 1 liittyy kohonnut riski muihin sairauksiin kuten syöpiin, ja kuolemaan.
Kokoelmat
- Avoin saatavuus [34150]
Ellei muuten mainita, aineiston lisenssi on https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/