MELAS-oireyhtymä ja mitokondriotaudit

Kälkäjä, Meeri (2023-01-13)
 
Avaa tiedosto
Lataukset: 


Kälkäjä, Meeri
M. Kälkäjä
13.01.2023
© 2023 Meeri Kälkäjä. Tämä Kohde on tekijänoikeuden ja/tai lähioikeuksien suojaama. Voit käyttää Kohdetta käyttöösi sovellettavan tekijänoikeutta ja lähioikeuksia koskevan lainsäädännön sallimilla tavoilla. Muunlaista käyttöä varten tarvitset oikeudenhaltijoiden luvan.
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-202301131028
Tiivistelmä
Tämän kirjallisuustutkielman tarkoitus on esitellä yleisesti mitokondriosairauksien genetiikkaa, sekä hoitoa ja diagnostiikkaa. Lisäksi tutkielmassa tarkastellaan yksityiskohtaisemmin yhtä yleisintä mitokondriosairautta, MELAS-oireyhtymää, sen syntymekanismeja ja taustalla olevia geenivirheitä. Tutkielmassa käsitellyt genetiikan aspektit sekä geenivirheet liittyvät lähinnä mitokondrion omaan DNA:han ja sen ominaisuuksiin.
Kokoelmat