ALS : tautimekanismi ja perinnöllisyys

Abstract

Tässä kirjallisuustutkielmassa tutkitaan ALS:a, eli amyotrofista lateraaliskleroosia. ALS on motoneuronisairaus, jossa liikehermot tuhoutuvat vähitellen. Tästä johtuen lihakset eivät saa käskyjä ja tämä johtaa tahdonalaisen lihaksiston surkastumiseen. ALS:a on kahta eri laatua, sporadista eli satunnaisesti esiintyvää sekä familiaalista eli perheittäin esiintyvää. Tutkielmassa käsitellään näitä kumpaakin, sekä tutkitaan niiden välisiä eroja ja yhtäläisyyksiä.

Tutkielmassa perehdytään ALS:n taudinkuvaan, ensimmäisiin oireisiin sekä taudin syntyyn vaikuttaviin asioihin, kuten soluissa tapahtuviin prosesseihin ja geeneihin, jotka voivat mahdollistaa sairauden puhkeamisen. Tutkielmassa käsitellään myös ALS:iin läheisesti liittyviä muistin sairauksia, jotka vaikuttavat aivojen etulohkossa sekä pikkuaivoissa.

ALS:in aiheuttajaa ei toistaiseksi tunneta. ALS on Suomessa muita maita yleisempää ja noin 20 %:lla väestöstä on tautia suvussa. Tutkielmassa käsitellään myös sairastumisriskiä sekä siihen vaikuttavia sisäisiä ja ulkoisia tekijöitä, joita on tutkittu laajasti eri tutkimuksissa vuosien varrella. Lopuksi tarkastellaan ALS:n perinnöllisyyttä ja kuinka ALS:a voidaan hoitaa, sekä millaiset ovat ALS-potilaiden kuntoutusmahdollisuuksia.