Post-glacial colonization, demographic history, and selection in <em>Arabidopsis lyrata</em> : genome-wide and candidate gene based approach

Abstract

<div lang="en" class="abs"><p class="abs_header">Abstract</p><p>Demographic history and natural selection are central forces shaping the genetic diversity of populations. Knowledge on these forces increases understanding of processes shaping genetic variability of populations. In this PhD thesis I investigated demographic history and selection in multiple populations of <em>Arabidopsis lyrata</em>, an outcrossing herbaceous plant species of the Brassicaceae family. Due to its wide distribution in the temperate and boreal regions, <em>A. lyrata</em> serves as a good model system to study population genetic consequences of colonization of northern latitudes. The first aim of this study was to characterize the demographic and colonization history of the species using site frequency spectra estimated from whole-genome diversity data. Another aim was to detect genetic loci targeted by recent selective sweeps at genome-wide scale as well as at candidate flowering time genes. Patterns of genome-wide selection at linked sites (linked selection) were also compared between populations of <em>Capsella grandiflora</em> and <em>A. lyrata</em> with contrasting demographic histories.</p><p>Evidence for strong effective population size decline in the past few hundred thousand years was detected in <em>A. lyrata</em> populations species-wide. This study also suggests recent Scandinavian colonization from an unknown refugium, distinct from the Central European source population. Selection analyses revealed loci targeted by positive selection in two Scandinavian lineages after the recent population split as well as selective sweeps in flowering time genes in the colonizing populations. In comparison with the studied <em>C. grandiflora</em> population, the Norwegian <em>A. lyrata</em> population had weaker purifying selection and no evidence for reduction of diversity around genes was found. This thesis offers novel information on species colonization history and its genome-wide effects, which is important for understanding the framework of local adaptation.</p></div>

<div lang="fi" class="abs"><p class="abs_header">Tiivistelmä</p><p>Populaation demografinen historia ja luonnonvalinta ovat keskeisiä populaation perinnöllisen muuntelun muokkaajia. Näiden tekijöiden tutkimus on tärkeää eliöiden sopeutumisen ymmärtämiselle. Tässä väitöskirjassa tutkin demografista historiaa ja valintaa monivuotisen ristisiittoiseen ruohovartisen Brassicaceae-heimon kasvilajin idänpitkäpalon (<em>Arabidopsis lyrata</em>) useissa eri populaatioissa. Idänpitkäpalko on erinomainen mallilaji pohjoiseen ympäristöön sopeutumisen tutkimukseen, koska sen toisistaan eristäytyneet paikalliset populaatiot ovat levittäytyneet laajalle boreaalisella ja lauhkealla ilmastovyöhykkeellä. Tutkimuksen tarkoituksena oli luonnehtia populaatioiden demografista historiaa ja kolonisaatioreittejä käyttäen koko perimän laajuisesta muunteluaineistosta estimoituja alleelifrekvenssispektrejä. Lisäksi koko perimän laajuista aineistoa sekä kukkimisaikaa ohjaavien geenien sekvenssejä käytettiin positiivisen luonnonvalinnan merkkien tunnistukseen. Genominlaajuista kytkeytynyttä valintaa vertailtiin toiseen ristisiittoiseen Brassicaceae-heimon lajin <em>Capsella grandifloran</em> populaatioon, jonka demografinen historia poikkeaa huomattavasti tutkituista idänpitkäpalon populaatioista.</p><p>Tutkimuksessa havaittiin, että kaikissa tutkituissa idänpitkäpalon populaatioissa tehollinen populaatiokoko oli pienentynyt viimeisen muutaman sadantuhannen vuoden aikana. Kolonisaatiohistorian tarkastelu osoitti, että idänpitkäpalon skandinaaviset populaatiot ovat todennäköisesti peräisin keskieurooppalaisesta refugiosta erillisestä läntisestä refugiosta. Skandinavian kolonisaation yhteydessä vaikuttaneen positiivisen luonnonvalinnan merkkejä havaittiin useissa eri genomin osissa sekä erityisesti valojaksoa mittaavissa geeneissä. Tämä kertoo erilaisiin valojaksoihin sopeutumisen tärkeydestä skandinaavisen kolonisaation yhteydessä. Verrattuna tutkittuun <em>C. grandifloran</em> populaatioon, idänpitkäpalolla puhdistavan valinnan havaittiin olevan heikompaa ja muuntelun vähenemistä geenien ympärillä ei havaittu. Tämä tutkimus tarjoaa uutta tietoa Skandinavian kolonisaatiohistoriasta ja sen genominlaajuisista vaikutuksista. Tutkimuksessa tuotettua tietoa voidaan hyödyntää paikallisen sopeutumisen ymmärtämisessä.</p></div>