DPYD-geenitestaus kliinisessä käytössä
Saarenheimo, Jatta; Wahid, Nesna; Tornio, Aleksi; Ristamäki, Raija; Keinänen, Mauri; Niemi, Mikko; Turpeinen, Miia; Jekunen, Antti (2021-12-01)
Jatta Saarenheimo, Nesna Wahid, Aleksi Tornio, Raija Ristamäki, Mauri Keinänen, Mikko Niemi, Miia Turpeinen ja Antti Jekunen (2021) DPYD-geenitestaus kliinisessä käytössä. Duodecim 137(23):2560-2566, https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo16561.pdf
© 2021 Suomalainen Lääkäriseura Duodecim.
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2022022220405
Tiivistelmä
Tiivistelmä
Eri syöpien hoidossa laajasti käytettyihin fluoropyrimidiini-lääkkeisiin (kapesitabiini, tegafuuri ja 5-fluorourasiili) liittyy vakavien haittavaikutusten mahdollisuus. Niistä tyypillisimpiä ovat ripuli, suun ja suolen limakalvojen haavaumat, luuydinlama, hermotoksisuus sekä sydänhaitat. Yksi syy haittoihin on dihydropyrimidiinidehydrogenaasi-entsyymin (DPD) vajaus ja toimimattomuus, joka johtaa fluorourasiilin aineenvaihduntahäiriöön ja kertymiseen elimistöön. Vuonna 2020 Euroopan lääkevirasto (EMA) antoi suosituksen, jonka mukaan DPD-entsyymin toimimattomuus tulee selvittää ennen fluoropyrimidiinien antamista. Testaus voidaan tehdä tutkimalla potilaan verinäytteestä tunnettuja kliinisesti merkittäviä DPYD-geenivariantteja. Fluoropyrimidiinejä ei tule antaa potilaalle ollenkaan, mikäli hänellä todetaan täydellinen DPD-entsyymin puutos. Osittaisessa DPD-entsyymin puutostilassa hoito aloitetaan pienennetyllä annoksella, mikä pohjautuu kansainvälisiin annossuosituksiin.
Kokoelmat
- Avoin saatavuus [38840]