Keliakiadiagnostiikkaa kirjallisuuden valossa

Abstract

Keliakia on tänä päivänä yksi maailman yleisimmistä autoimmuunisairauksista. Sen esiintyvyys maailmanlaajuisesti on tällä hetkellä 0,5–1 %. Tauti on edelleen maailmalla alidiagnosoitu ja sen esiintyvyys on yhä nousussa. Keliakian kliininen kuva voi olla hyvin vaihteleva, eikä mikään yksittäinen oire tai löydös ole taudille tyypillinen. Keliakian tyypillisiä oireita ovat krooninen ripuli tai löysät ulosteet, ilmavaivat, laihtuminen sekä etenkin lapsilla kasvun hidastuminen. Ihokeliakia on yleisin keliakian suoliston ulkopuolinen ilmenemismuoto. Yhtenäisiä maailmanlaajuisia diagnosointiohjeistuksia keliakian diagnosoimiseksi ei ole vielä julkaistu. Diagnostiikka perustuu maanosasta tai maasta riippuen keliakialle tyypillisiin vasta-ainemäärityksiin joko yksinään tai yhdessä ohutsuolibiopsian kanssa. Euroopassa lapsipotilailla keliakia voidaan diagnosoida pelkästään vasta-ainemäärityksiin perustuen, mutta aikuispotilailla ohutsuolibiopsia on edelleen diagnostiikassa välttämätön. Suomessa keliakian diagnosoimiseksi on käytössä oma Käypä hoito -suositus. Suositus päivitettiin vuonna 2018 ja sen jälkeen keliakia on voitu diagnosoida ensimmäistä kertaa maailmassa myös aikuispotilailla ilman ohutsuolibiopsiaa. Biopsiaa ei vaadita, mikäli IgA-luokan kudostransglutaminaasivasta-ainepitoisuus on > 10 kertaa viitearvon ylärajan ja endomysiumvasta-aineet ovat positiiviset. Mikäli transglutaminaasivasta-ainepitoisuus on alle 10 kertaa yli viitearvon tai endomysiumvasta-aineet ovat negatiiviset, vaatii keliakiadiagnoosi tällöin kuitenkin ohutsuolibiopsian. Kaikista keliakian diagnosoimiseen ja seulontaan käytetyistä serologisista tutkimuksista maailmanlaajuisesti yleisimmin käytetty tutkimus on tänä päivänä IgA-luokan kudostransglutaminaasivasta-ainepitoisuudenmääritys (tTG-IgA). Toinen hyvin yleisesti käytetty ja serologisista tutkimuksista kaikista spesifisin on endomysiumvasta-ainepitoisuudenmääritys (EmA-IgA). Keliakian diagnosoimiseen liittyy monia diagnostisia haasteita, muun muassa alkava ja seronegatiivinen keliakia ovat keliakian alatyyppejä, jotka saattavat vaikeuttaa diagnostiikkaa omalta osin. Keliakian hoitona on elinikäinen gluteeniton ruokavalio. Hoidon tavoitteena on potilaiden oireiden lievittyminen ja elämänlaadun paraneminen sekä ohutsuolen limakalvovaurioiden korjaantuminen. Tällä hetkellä gluteeniton ruokavalio on ainoa mahdollinen keliakian hoitomuoto, mutta tutkimukset keliakian lääkekehityksestä ovat jo käynnissä.