Keruloplasmiini aikuisten maksasairauksien diagnostiikassa

Wilsonin tauti on harvinainen periytyvä kupariaineenvaihduntahäiriö, joka johtaa kuparin kertymiseen eri kudoksiin keruloplasmiini nimisen proteiinin puuttuessa, joka normaalisti sitoo suurimman osan plasman kuparista. Kuparin kertyminen elimistöön aiheuttaa maksaperäisiä, neurologisia ja psykiatrisia oireita. Wilsonin tautia epäiltäessä ensisijainen tutkimus on seerumin keruloplasmiinin määritys, vaikka se ei olekaan tälle yksinään diagnostinen. Tutkimuksemme tarkoituksena on selvittää Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin (PPSHP) alueella vuosina 2015–2017 keruloplasmiinimäärityksistä aiheutuneet kustannukset, näytteistä saadut tulokset sekä muita keruloplasmiiniin assosioituvia taustatekijöitä.

Aineisto koostui potilaista, joilta on otettu keruloplasmiinimääritys vuosien 2015–2017 välisenä aikana. Aineistosta poistettiin alle 16-vuotiaat sekä ne potilaat, joilla ei ollut potilasasiakirjamerkintöjä siltä hoitojaksolta, jolla keruloplasmiinimääritys tehtiin. Potilaiden tiedot on kerätty Esko-potilastietojärjestelmästä. Kerätty data käsiteltiin siten, että keruloplasmiinin osalta potilaat jaoteltiin viitearvon alapuolella, yläpuolella ja viitealueella oleviin arvoihin. Potilaat jaoteltiin iän perusteella kolmeen ryhmään. Muita potilasasiakirjoista kerättyjä tietoja olivat aiemmat maksasairaudet, keruloplasmiinimäärityksen indikaatio ja löydökset, pyynnön tehnyt yksikkö sekä mahdollinen hoitojakson aikana ohjelmoitu maksabiopsia.

Tutkimuksessa selvisi, että keruloplasmiinia otettiin eniten yli 55-vuotiaiden ryhmässä, jossa odotusarvo Wilsonin taudin löytymiselle on alhaisin. Aineistosta ei löytynyt uusia Wilsonin tautia sairastavia. Tämän tutkimuksen kohteena olevan tutkimusjoukon osalta keruloplasmiini-tutkimusta tilattiin eniten erikoissairaanhoidon yksiköissä, joiden osalta lukumääräisesti suurin yksittäinen tilaaja oli Oulun yliopistollisen sairaalan vatsakeskus. Yleisin syy keruloplasmiini-tutkimukselle oli maksasairauksien erotusdiagnostiikka. Suurin osa potilaista, joilta keruloplasmiini oli otettu, jäi ilman maksalöydöksiä. Tutkimuksemme mukaan neurologiset oireet saattavat ennustaa paremmin alhaista keruloplasmiinia kuin maksaperäiset oireet, mutta suppean aineiston vuoksi löydös jää suuntaa antavaksi.

Esitämme, että keruloplasmiinin määrittäminen tulisi keskittää erikoissairaanhoidon yksiköihin, joissa poikkeavan keruloplasmiiniarvon merkitsevyys kokonaistilanteen kannalta pystytään paremmin arvioimaan yhteistyössä eri erikoisalojen kanssa ja tarvittaessa järjestämään jatkotutkimuksia kuten esimerkiksi AASLD:n (American Association for the Study of Liver Diseases) suosituksessa.