Uuden sukupolven sekvensointimenetelmien kehitys ja hyödyntäminen perinnöllisen rintasyöpäalttiuden tutkimuksessa

Abstract

Vuosittain tehdään noin 1.7 miljoonaa rintasyöpädiagnoosia (Tervasmäki, 2018, s. 25). Suomessa vuotuisella tasolla tehdään diagnooseja noin 5 100, ja rintasyöpä aiheuttaa noin 840 kuolemaa vuosittain. Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä maailmanlaajuisesti ja aiheuttaa suurimman osan, noin 14 prosenttia, naisten syövästä johtuvista kuolemista vuosittain (Kiiski ym., 2014). Noin joka kahdeksas nainen sairastuu rintasyöpään elämänsä aikana (Tervasmäki, 2018, s. 19). Suomessa diagnosoitiin 30 miestä vuonna 2015 (Tervasmäki, 2018, s. 25). Noin 15 prosentilla rintasyöpätapauksia on familiaalinen tausta, eli rintasyöpä on kehittynyt perinnöllisestä alttiudesta sairastua (Kiiski ym., 2014). Rintasyöpä on genetiikaltaan hyvin monimuotoinen sairaus, ja alle puolet familiaalisista rintasyöpätapauksista selittyy tunnetuilla riskialleeleilla (alleelit = geenin eri muodot) (Desmedt ym., 2012; Lee ym., 2016). Tutkittaessa geneettisesti monimuotoisia sairauksia on ensiarvoisen tärkeää, että käytössä on menetelmiä, joilla voidaan tutkia useiden geenien sekvenssejä, ilmenemistä eli ekspressiota, ja vaikutuksia tehokkaasti sekä ajankäytön että kulujen näkökulmasta (Desmedt ym., 2012). Uuden sukupolven sekvensointimenetelmien kehityksen myötä tällaisia menetelmiä on saatu käyttöön.