Hyppää sisältöön
    • FI
    • ENG
  • FI
  • /
  • EN
OuluREPO – Oulun yliopiston julkaisuarkisto / University of Oulu repository
Näytä viite 
  •   OuluREPO etusivu
  • Oulun yliopisto
  • Avoin saatavuus
  • Näytä viite
  •   OuluREPO etusivu
  • Oulun yliopisto
  • Avoin saatavuus
  • Näytä viite
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Alfa-D-Mannosidaasit ja Alfa-Mannosidoosi

Mäkelä, Ville (2018-04-05)

 
Avaa tiedosto
nbnfioulu-201804061443.pdf (650.3Kt)
nbnfioulu-201804061443_pdfa_report.xml (164.9Kt)
nbnfioulu-201804061443_mods.xml (9.777Kt)
nbnfioulu-201804061443_solr.xml (22.89Kt)
Lataukset: 


Mäkelä, Ville
V. Mäkelä
05.04.2018
© 2018 Ville Mäkelä. Tämä Kohde on tekijänoikeuden ja/tai lähioikeuksien suojaama. Voit käyttää Kohdetta käyttöösi sovellettavan tekijänoikeutta ja lähioikeuksia koskevan lainsäädännön sallimilla tavoilla. Muunlaista käyttöä varten tarvitset oikeudenhaltijoiden luvan.
Näytä kaikki kuvailutiedot
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:oulu-201804061443
Tiivistelmä
Alfa-mannosidaasit ovat ryhmä entsyymejä jotka osallistuvat glykoproteiinien rakennukseen ja kierrätykseen leikkaamalla mannosidaasien välisiä alfa-sidoksia hydrolyysillä. Alfa-mannosidoosi on sairaus joka johtuu lysosomaalisen alfa-mannosidaasin mutaatioista. Sairauden vakavuus riippuu mutaation tyypistä ja sijainnista. Jos entsyymin toiminta on vain vähän hidastunut, oireet voivat olla lievät ja helposti hallittavissa, kun taas vakava mutaatio voi johtaa aikaiseen kuolemaan. Oireisiin kuuluvat kehitysvammaisuus, kuulo- ja luusto-ongelmat ja immuunikato. Oireet johtuvat kertyvien sokeriketjujen laajentamista lysosomeista, jotka vievät tilaa muilta soluelimiltä ja vaikeuttavat solun toimintaa. Parannusta sairauteen ei ole, mutta sitä voidaan helpottaa joko oirekohtaisilla hoidoilla tai entsyymikorvaushoidolla.
Kokoelmat
  • Avoin saatavuus [38670]
oulurepo@oulu.fiOulun yliopiston kirjastoOuluCRISLaturiMuuntaja
SaavutettavuusselosteTietosuojailmoitusYlläpidon kirjautuminen
 

Selaa kokoelmaa

NimekkeetTekijätJulkaisuajatAsiasanatUusimmatSivukartta

Omat tiedot

Kirjaudu sisäänRekisteröidy
oulurepo@oulu.fiOulun yliopiston kirjastoOuluCRISLaturiMuuntaja
SaavutettavuusselosteTietosuojailmoitusYlläpidon kirjautuminen